Peñaloza gana el Nacional de patologías congénitas

A Abraham le tocó ser ese uno que cada 10 millones nace con el síndrome de Wiskott-Aldrich. Cuando tenía cuatro meses de edad fue a parar a manos del médico genetista Álvaro Peñaloza, quien le diagnosticó de manera clínica que padecía de esa enfermedad, además realizó una investigación científica de ese caso y ganó el premio nacional de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes de Bolivia.

Peñaloza es el único especialista de esa área en Tarija, departamento que el 2017 registró 12.000 nacimientos, y él es el encargado de atender a los que nacen con malformaciones. Cuando conoció el caso de Abraham logró hacerle un tratamiento hasta que el niño cumplió el año de edad. Era el único caso en Bolivia.

Después de ese proceso, los padres optaron por llevarlo a Argentina, donde mediante laboratorio de prueba molecular se ratificó el diagnóstico que le había dado Peñaloza. El tratamiento en el vecino país era gratis para el niño. En Bolivia costaba siete mil bolivianos al mes.

Tiempo después, cuando el médico se encontraba en su consultorio, el papá ingresó con su hijo, Álvaro no los reconoció en primera instancia, no hasta que el padre del niño le dijo que su caso era sobre el síndrome de Wiskott Aldrich.

Abraham era el segundo de tres hermanos, pero era el único que padecía de ese mal. A partir de los cuatro meses empezó a presentar sangrados por la nariz y diarreas sanguinolentas, porque el nivel de plaquetas era muy bajo. Todos estos síntomas son característicos de esa patología.El parámetro de plaquetas en una persona está entre 300.000 y 450.000, pero lo máximo que tuvo Abraham fue 40.000. Por ello era necesario inyectarles inmunoglobulinas todas las semanas, pues su inmunidad estaba muy baja.

El padre del niño no estaba tranquilo, pues sabía que en Bolivia su hijo no iba tener una recuperación definitiva. Es así que tomaron contacto con un médico del Instituto de Genética de Italia, quien le dio la posibilidad de hacer una terapia higiénica, pero el costo era de 90.000 euros, unos 120.000 dólares aproximadamente. Abraham debía estar en el país europeo antes de cumplir dos años, y en lo posible no hacerle transfusiones sanguíneas porque reducía la posibilidad de responder al tratamiento que iba a recibir allá.

Álvaro explicó que el tratamiento de terapia higiénica consiste en extraer la cadena de ADN del niño y conjugarla con la de un lentivirus, como ser el VIH. Como esta última patología tienen la posibilidad de modificarse rápido y modificar la del humano, el proceso se lo hace vía molecular y luego se lo trasplanta, lo que sería una solución definitiva. Eso no implica que el paciente quede con VIH.

La esperanza de que reciba ese tratamiento se quebró porque solo consiguieron 30 mil dólares. Sin embargo, el Ministerio le consiguió un tratamiento en España, donde se le realiza el trasplante de médula ósea. Según el genetista, eso no es un tratamiento de terapia higiénica como tal, pero es otra alternativa que lo ayudará mucho al niño.
“El tratamiento de medula ósea tiene una sobrevida arriba de los 20 años, eso significa que podrían fallecer hasta esa edad, pero si la supera no habría ningún problema”, comenta el especialista.

Piel de Mariposa
Al margen de ese caso, con el que ganó el premio, el galeno también atendió un caso de un niño con piel de mariposa. Ésta se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas y provocar un cierre en el esófago, lo que provoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida.

La piel de los afectados se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas o ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa.

Síndrome de Turner
Otro de los casos atendidos por Peñaloza, un poco más frecuentes, es el síndrome de Turner, que es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Registro
En lo que va de la gestión, Peñaloza atendió nueve casos de enfermedades raras o poco frecuentes. Desde el 1 de septiembre el Hospital Regional San Juan de Dios (HRSJD) es parte de una prueba piloto del Registro Boliviano de Defectos Congénitos. Antes no se registraban estos datos.

El proceso consiste en registrar y mandarlos a La Paz para que hagan una codificación, con ello ver qué tipo de prevención se puede hacer para evitar determinadas malformaciones que se presentan en el país.

La idea es que luego el registro también se dé en la Caja Nacional de Salud (CNS) y demás seguros a corto plazo.

Investigaciones
En cuanto al concurso, durante tres días se expusieron 22 trabajos de investigación, de la cual fue premiado Álvaro. El segundo lugar corresponde al médico Darinka Teresa Contreras con el reporte de un caso de síndrome de Sanfilippo diagnosticado mediante exoma, y el tercer puesto recayó en Rolando González, especialista en pediatría, con el síndrome de Kartagener.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), el diagnóstico de las enfermedades raras o poco frecuentes pueden demorar entre cinco a diez años. Estas no sólo se presentan en los recién nacidos, sino también pueden generarse en personas de 20, 30 y 40 años

En el caso de Bolivia, a la fecha las más identificadas son 12 enfermedades: Hemofilia, Craneosinostosis, errores congénitos del metabolismo, enfermedades Lisosomales, síndrome Morquio, Ancodroplasias, Síndrome de Goldenhar, Pierre Robin, Apert, Pfeiffer, defectos de la diferenciación sexual y distrofias musculares de Becker.

Enfermedades raras atendidas por Peñaloza

Wiskott Aldrich
Es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) que provocan mayor tendencia al sangrado. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X)

Sindrome de Turner
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. La mayoría de de las mujeres con EL síndrome de Turner son infértiles.

Piel de mariposa
Ésta se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas y provocar un cierre en el esófago, lo que provoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida.

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