Tres enfermedades silenciosas y potencialmente mortales

Cuando una patología afecta a 1 persona cada 2.000 habitantes es considerada como una de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay entre 6.000 y 8.000 de este tipo de patologías, cuya incidencia en la población mundial es de entre el 6 y el 8 por ciento.

En Argentina se estima que más de 3,2 millones de habitantes padecen alguna de las llamadas enfermedades huérfanas. Si bien no existen registros oficiales, las estimaciones indican que alcanzan al 8 por ciento de la población, afectando a 1 de cada 13 argentinos e impactando en una de cada cuatro familias. En nuestro país, Bolivia, no existen datos sobre esto.

En su mayoría este tipo de enfermedades son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Para una gran cantidad de profesionales de la salud, entes gubernamentales, industria y público en general son invisibles, muy difíciles de localizar, por lo que el peligro de padecerlas crece en magnitud. Muchos pacientes sufren a diario ya que su condición es subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada, lo que pone en riesgo la vida.

La enfermedad de Fabry
Esta enfermedad está caracterizada por la deficiencia de una enzima, que lleva a la acumulación de una sustancia en los lisosomas de las células. A largo plazo, esto puede perjudicar a diversos órganos como el corazón, riñones y cerebro, aumentando el riesgo de ACV, insuficiencia cardíaca o renal crónica e infarto agudo de miocardio. “Si no se realiza el tratamiento correspondiente, se reduce la expectativa de vida en 20 años en los varones y 10 en las mujeres” explicó Pablo Neumann, médico nefrólogo.

Algunos de los síntomas que presentan, como dolor quemante en pies y manos, pueden llevar a que se la confunda con otras patologías como fibromialgia, dermato o polimiositis, artritis reumatoidea o fiebre reumática. Otras manifestaciones pueden ser dolores abdominales, diarreas frecuentes, falta de transpiración con intolerancia a altas temperaturas, disminución de la audición (hipoacusia) y mareos.

Depósitos en la córnea (conocida como córnea verticillata) y manchas de color rojo oscuro en distintas partes del cuerpo (angioqueratomas) pueden ser indicadores de Fabry (iStock)
“Cuando era chico y jugábamos a la pelota, veía a los demás transpirar como locos y yo, seco, aunque hubiera 40 grados de calor. También sentía dolores que no tenían razón de ser, como una sensación de quemazón en las manos y los pies. Pasé por un montón de médicos que decían que debía ser dolor por el crecimiento. Finalmente, a los 13 años, me diagnosticaron gracias a mi primo. Él se hizo ver por un neurólogo que le confirmó que tenía Fabry y le dijo que, como es hereditaria, su familia se debía testear también. Si uno mira mi árbol genealógico, los varones tenían muchísimos problemas de salud: vivían hasta los 35 años”, contó Alejandro Castro, paciente con Fabry.

Actualmente, existe un tratamiento por el medio del cual se reemplaza la enzima deficiente. Para que su eficacia sea óptima, se debe arribar al diagnóstico de manera temprana. “Cinco años después del diagnóstico, finalmente llegó el tratamiento al país y comencé a recibirlo. Al año, ya noté una mejoría: empecé a transpirar, el dolor mermó y los valores de los estudios mejoraron, lo que es muy importante. Consta de 1 hora cada 15 días y la adherencia es fundamental”, concluyó Castro.

Fibrosis pulmonar idiopática (FPI)
La FPI es una enfermedad crónica y progresivamente fatal del pulmón, asociada con alta mortalidad. Provoca la cicatrización permanente de los pulmones, dificultad para respirar y disminuye la cantidad de oxígeno que los pulmones pueden suministrar a los órganos principales del cuerpo.

Entre 14 y 43 personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo puede padecer FPI, y principalmente afecta a mayores de 50 años, y a más hombres que mujeres. Las causas son desconocidas, pero algunos factores de riesgo pueden influir, tales como el reflujo ácido anormal, exposiciones ambientales, el tabaquismo y las infecciones virales crónicas. Los síntomas iniciales comúnmente se atribuyen al envejecimiento, las enfermedades cardíacas o enfisemas.

La función pulmonar de un paciente con FPI disminuye con el tiempo, y si bien la progresión de la enfermedad es variable e impredecible, las exacerbaciones (acontecimientos de empeoramiento respiratorio agudo), también pueden afectar el curso de la enfermedad, y a menudo conducen a la muerte a los pocos meses.

El tiempo promedio desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de entre uno y dos años. Este punto es de vital importancia, ya que de no ser así las estadísticas marcan que el 50 por ciento de los pacientes muere dentro de los 3 años posteriores a haber recibido el diagnóstico.

Las mucopolisacaridosis (MPS)
Son un grupo de patologías poco frecuentes de origen genético. Se producen por la acumulación en los lisosomas de moléculas llamadas mucopolisacáridos, por deficiencia de alguna de las enzimas que están implicadas en su degradación. Esto genera daños en diversos tejidos, especialmente en el tejido conectivo hallado en hueso, cartílago, piel, etc. Existen varios tipos, algunos de mayor riesgo que otros.

Durante el primero y segundo año entre los signos iniciales que podrían estar indicando la presencia de un tipo de MPS (la tipo II o enfermedad de Hunter) se encuentran las otitis recurrentes, secreciones nasales persistentes y hernias (umbilicales o inguinales).

Progresivamente suelen presentarse deformidades en la columna y las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, talla baja, cabello grueso, abdomen grande (por el aumento de tamaño del hígado), dificultades en la vista y en la audición, y afectación en el desarrollo intelectual.
“La importancia del diagnóstico temprano radica en que por tratarse de enfermedades progresivas, cualquier tratamiento instalado precozmente será más efectivo. En algunas MPS se ha desarrollado un tratamiento de reemplazo de la enzima deficiente, que atenúa los síntomas de la enfermedad. De esta manera, cuanto antes se diagnostique, mejor será el pronóstico”, manifestó la neuróloga Norma Specola.

“Desde el primer momento, yo sabía que Iván tenía algo. En los controles, sus valores clínicos estaban bien y los médicos me decían que estaba todo bien, pero yo le explicaba al doctor que algo le pasaba, y más de uno me dijo que estaba loca, que lo dejara crecer tranquilo. Yo le veía los brazos muy largos y una cara particular”, describió Lorena García, la mamá de Iván, que ahora tiene 10 años y que le diagnosticaron MPS a los 3.

Enfermedades raras que aquejan a la población

Insensibilidad
Esta enfermedad se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío. Los enfermos tienen, además, alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Afecta de forma grave al sistema nervioso. Al no sentir los estímulos, los enfermos pueden autolesionarse con mayor facilidad.

Progeria
La enfermedad de “Benjamin Button”, se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños. Los afectados suelen tener dificultades de crecimiento y desarrollar un cráneo de gran tamaño en relación a la estatura.

Elefantiasis
Esta enfermedad causa un aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y los órganos genitales externos, lo que origina a la vez discapacidad y estigmatización social. Se trata de una enfermedad tropical, que se produce por la transmisión de unos parásitos denominados filarias a través de mosquitos.

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